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Jun 27, 2023

Le cellule, non il DNA, sono i maestri architetti della vita

Far from being a blueprint for an organism, genes are mere tools used by life’s

Lungi dall'essere il progetto di un organismo, i geni sono semplici strumenti utilizzati dai veri esperti costruttori della vita: le cellule.

Alfonso Martinez Arias è professore di ricerca ICREA presso il dipartimento di bioingegneria dei sistemi dell'Universitat Pompeu Fabra di Barcellona.

Questo saggio è adattato dal suo prossimo libro, "The Master Builder: How the New Science of the Cell Is Rewriting the Story of Life" (Basic Books, 2023).

Poiché tu hai formato le mie viscere; mi hai tessuto nel grembo di mia madre. Ti lodo perché sono fatto in modo spaventoso e meraviglioso. — Salmo 139: 13–14

Ogni animale e pianta sulla Terra possiede una bellezza impressionante: la maestosità di una quercia, il tessuto delicato di una farfalla, la grazia di una gazzella, la presenza imperiosa di una balena e, naturalmente, noi umani, con la nostra miscela di meraviglie e difetti fatali. Da dove viene tutto? Nella tradizione Maya la risposta è il mais; altre culture suggeriscono varie forme di uovo come fonte. In molte storie, l'origine è un materiale simile all'argilla modellato dalla forza e dall'immaginazione di un'entità potente che gli infonde vita. Da tali inizi segue la moltiplicazione e la Terra viene popolata, anche se i dettagli di come ciò avvenga sono scarsi.

Nel corso dell’ultimo secolo, gli scienziati hanno scoperto una spiegazione materiale per l’origine della vita, una spiegazione che non necessita di alcun intervento divino e fornisce un filo conduttore attraverso eoni di tempo per tutti gli esseri che esistono o sono mai esistiti: l’acido desossiribonucleico – DNA. Anche se non ci sono dubbi sul fatto che i geni abbiano qualcosa a che fare con ciò che siamo e come diventiamo, è difficile rispondere con precisione alla domanda su quale sia il loro esatto ruolo in tutto questo.

Uno sguardo più attento su come funzionano i geni e cosa possono fare, rispetto a ciò che si dice che realizzino, mette in dubbio l'affermazione che il genoma in particolare contenga un "manuale operativo" per noi o qualsiasi altra creatura vivente. Quando si tratta della creazione di organismi, abbiamo trascurato – o, più precisamente, dimenticato – un’altra forza. L'origine e il potere di quella forza sono le cellule.

Ciò che rende me e te degli esseri umani individuali non è un insieme unico di DNA ma piuttosto un'organizzazione unica di cellule e delle loro attività. La storia di Karen Keegan, una donna di 52 anni che ha un disperato bisogno di un nuovo rene, ne è un esempio.

Dopo essersi consultata con i medici, Karen sapeva che il rene di un donatore avrebbe dovuto avere una corrispondenza genetica molto stretta per ridurre le possibilità che il suo sistema immunitario lo respingesse come un invasore estraneo. È stata fortunata, le avevano detto i medici. Essendo madre di tre figli adulti, era molto probabile che trovasse una corrispondenza all'interno della sua famiglia immediata. Secondo le regole dell’eredità genetica, ciascuno dei suoi figli condividerebbe con lei circa la metà del proprio DNA, il che li renderebbe tutti buoni donatori. Si trattava solo di fare un test per vedere quale figlio era il suo miglior partner basandosi esattamente sul DNA che aveva ereditato da lei. Ma quando i risultati del test arrivarono dal laboratorio, Karen rimase scioccata: due dei suoi tre figli non potevano essere suoi, dissero i medici, perché non condividevano abbastanza DNA.

Doveva esserci stato un errore nel test, protestò Karen. Era rimasta incinta e aveva dato alla luce tutti e tre i suoi figli; li aveva sentiti crescere (e scalciare!) dentro di lei.

Lynn Uhl, una specialista dell'ospedale, conosceva Karen e sapeva che Karen aveva dato alla luce i bambini. La possibilità che non solo uno ma due dei figli di Karen fossero stati scambiati per errore alla nascita era astronomicamente improbabile. C'era anche la possibilità che ci fosse stato uno scambio nel laboratorio del sangue. In base ad un'intuizione, Uhl decise di confrontare il campione di sangue di Karen con alcuni tessuti provenienti da un'altra parte del corpo di Karen. Questo test ha risolto l’enigma: Karen non aveva una sequenza di DNA, o genoma, nelle sue cellule. Ne aveva due.

Cinquantatre anni prima, all'inizio della gravidanza della madre di Karen, due ovuli separati erano stati fecondati indipendentemente, dando origine a due sfere separate di cellule, ciascuna con il proprio DNA. Ad un certo punto, nell’impeto della divisione e moltiplicazione cellulare che segue la fecondazione dell’ovulo da parte dello sperma, i due gruppi di cellule si fondono in uno solo. Invece di svilupparsi in gemelli, si sono sviluppati in Karen, con le cellule di entrambe le sfere distribuite casualmente in tutto il suo corpo. Mentre la maggior parte del corpo di Karen aveva cellule di uno dei gruppi, è successo che due dei suoi figli provenissero da uova generate dall'altro.